Hội chứng CHARGE ở trẻ – Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng CHARGE (hay còn gọi là hội chứng Hall-Hittner) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Nó gây ra nhiều vấn đề về thể chất. Những trẻ em bị hội chứng này thường bị u đại tràng, dị tật tim, dị tật, chậm phát triển, dị tật bộ phận sinh dục và dị tật tai.

Những dị tật này khác nhau và ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể ở các mỗi đứa trẻ. Những vấn đề sức khỏe này có thể đe dọa tính mạng của bé trong giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, với chẩn đoán và điều trị đúng, trẻ em mắc CHARGE có thể có cuộc sống khỏe mạnh và hạnh phúc.

Mời đọc giả theo dõi chi tiết trong bài viết dưới đây!

Hội chứng CHARGE là gì?

Hội chứng CHARGE là một rối loạn di truyền. Hội chứng được xác định trên nhiễm sắc thể số 8 và nó liên quan đến đột biến gen CHD7. Gen liên kết với sản xuất protein để điều hòa hoạt động của gen thông qua quá trình tái cấu trúc nhiễm sắc thể. Một đột biến trong gen dẫn đến sự phân hủy sớm của protein CHD7 trong quá trình phát triển phôi, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn. Hiện tại, CHD7 là gen duy nhất được xác định với hội chứng này.

Hội chứng CHARGE (Hall-Hittner) ở trẻ em

CHARGE di truyền khi NST trội hơn bình thường. Trước kia người ta cho rằng: hội chứng hiếm khi  di truyền từ cha mẹ mà hầu hết các trường hợp rối loạn là do đột biến mới của gen CHD7.

Tuy nhiên, hiện nay nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng ⅓ số người mắc hội chứng CHARGE không bị đột biến gen CHD7. Người ta suy đoán rằng hội chứng có thể do các yếu tố di truyền, các yếu tố môi trường và nhiều yếu tố khác chưa tìm thấy hết.

Thống kê về hội chứng CHARGE thế giới, khoảng 1 trong 8.500 đến 10.000 trẻ sơ sinh bị mắc. Rối loạn di truyền hiếm gặp này ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái.

Hầu hết các trường hợp Hội chứng CHARGE là kết quả của các đột biến mới trong gen CHD7 và chỉ có một số trường hợp bị di truyền từ cha mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình. 

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng CHARGE

Các triệu chứng của CHARGE biểu hiện khác nhau ở mỗi trẻ từ nghiêm trọng đến gần bình thường. Có thể nhận thấy những dấu hiệu của bệnh thông qua thể chất, nhận thức và hành vi của bé.

  • Các dấu hiệu thể chất phổ biến nhất của Hội chứng CHARGE được phản ánh qua các rối loạn như đại tràng, dị tật tim, mất chức năng, chậm phát triển, dị tật bộ phận sinh dục và dị tật tai.
  • Khoảng 70% – 90% trẻ em mắc Hội chứng CHARGE có khối u ở mắt, trong võng mạc hoặc mống mắt gây mất thị lực.
  • Phần sau của xoang mũi có thể bị hẹp một bên hoặc cả hai bên hoặc hoàn toàn không thông với thành sau họng. Đây không phải là một dấu hiệu rất phổ biến nhưng với những trẻ bị dị tật này sẽ khiến trẻ thường xuyên bị sặc sữa khi bú mẹ.
  • Các bất thường về dây thần kinh sọ là phổ biến nhất. Hệ quả của điều này là dẫn đến liệt mặt, khó nuốt, mất khứu giác hoặc thính giác. Mất thính lực xảy ra ở 97% trẻ em được chẩn đoán hội chứng này. Ngoài ra, CHARGE còn khiến dây thần kinh sọ não của trẻ kém phát triển.
  • Dị tật tim cũng xảy ra ở 75% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng này và thường gặp nhất là ở dạng có lỗ thủng ở tim.
  • Trẻ bị hội chứng này có thể chậm phát triển về trí tuệ hoặc thể chất thậm chí cả hai. Chậm phát triển trí tuệ có thể gây ra chỉ số thông minh thấp hoặc đôi khi dẫn đến bại não. Chậm phát triển thể chất do thiếu hụt hormone tăng trưởng hoặc khó cho ăn có thể được phát hiện trong sáu tháng đầu đời của trẻ.
  • Các bất thường và kém phát triển ở cơ quan sinh dục thường gặp nhất ở nam giới. Chỉ có 15% – 20% trẻ em gái kém phát triển bộ phận sinh dục trong khi khoảng 80% – 90% trẻ em trai mắc hội chứng này.
  • Các bất thường về tai là phổ biến và thường biểu hiện ở các dị tật ở bên ngoài nên có thể dễ dàng nhìn thấy bằng mắt thường. Một số trẻ cũng có thể bị dị tật dây thần kinh hoặc ống bán nguyệt bất thường ở tai trong có thể gây điếc.
  • Các dấu hiệu ít phổ biến hơn bao gồm các vấn đề với hệ thống miễn dịch, bất thường về thận, cong vẹo cột sống, sứt môi và vòm miệng. Ngoài ra còn có những bất thường về chi như ngón tay hoặc ngón chân thừa hoặc thiếu và bất thường về xương.
  • Hành vi của Hội chứng CHARGE bất thường và dẫn đến rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn phổ tự kỷ (ASD) hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). Trẻ cũng có thể không thể giao tiếp rõ ràng, hoặc có xu hướng dễ bực bội. Em bé mắc Hội chứng CHARGE cũng có thể gặp các vấn đề về giấc ngủ.

Làm thế nào chẩn đoán chính xác hội chứng CHARGE ở trẻ nhỏ

Hội chứng CHARGE có thể được chẩn đoán bằng cách xem xét các nhóm triệu chứng thực thể. Đặc biệt là u đại tràng ở mắt, chứng mất tiết niệu hậu môn và ống tai hình bán nguyệt bất thường.Hội chứng này được xác định bằng một cuộc kiểm tra sức khỏe toàn diện như khi xét nghiệm hội chứng Kabuki, hội chứng Mowat-Wilson và hội chứng Kallmann.

Chẩn đoán CHARGE đôi khi được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền phân tử nhưng nó tốn kém và chỉ được thực hiện trong các phòng thí nghiệm. 

Xét nghiệm gen CHD7 cũng không hoàn toàn chính xác. Tuy nhiên, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để xác định các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn, bao gồm siêu âm tim, chụp MRI tai trong và siêu âm thận.

Phương pháp điều trị hội chứng CHARGE

Việc điều trị một đứa trẻ bị CHARGE phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng đã được xác định. 

Hiện chưa có cách chữa nào tối ưu nhất cho hội chứng này. Nhưng theo các chuyên gia can thiệp sớm là điều cần thiết để giúp trẻ phát triển “bình thường” nhất có thể.

Đứa trẻ sẽ phải trải qua nhiều thủ thuật phẫu thuật hoặc các phương pháp điều trị y tế khác nếu cần thiết đối với những bé có cấu trúc bất thường như dị tật tim, hở đường mật hoặc sứt môi. Đặc biệt nếu trẻ bị dị tật tim cần phải can thiệp tích cực, nếu không sẽ đe dọa đến tính mạng.

Khi được chuẩn đoán mắc hội chứng CHARGE cha mẹ cần can thiệp sớm và tích cực cho trẻ

Để điều trị các vấn đề về phát triển trí tuệ hoặc thể chất, trẻ có thể phải trải qua liệu pháp trị liệu chẳng hạn như vật lý liệu, đến các trung tâm giáo dục đặc biệt, rèn luyện với các chuyên gia trong lĩnh vực CHARGE. Những liệu pháp này được tiến hành trong nhiều năm chứ không phải một sớm một chiều.

Đối với những trẻ bị mất thị hoặc hoặc thính giác, thậm chí cả hai cần được cha mẹ đưa đến một chuyên gia khiếm thính/mù để trải qua chương trình giáo dục đặc biệt. Từ đó, trẻ mới có thể hòa nhập vào cuộc sống bình thường.

Những bé có chứng ngưng thở khi ngủ, rối loạn giấc ngủ có thể được giải quyết bằng các phương pháp điều trị thông thường. Cha mẹ hoặc các thành viên trong gia đình có thể đến các bệnh viện hoặc trung tâm nhận sự tham vấn từ đội ngũ y bác sĩ.

Một số cá nhân có thể cần được chăm sóc rộng rãi trong suốt cuộc đời, trong khi một số có thể trở thành người lớn khỏe mạnh với cuộc sống bình thường. Nhưng, hầu hết các trường hợp cần một mức độ hỗ trợ nhất định trong suốt cuộc đời của họ.

Ai có thể chẩn đoán và điều trị tích cực hội chứng CHARGE cho trẻ?

Đây có lẽ là một trong những vấn đề được các bậc phụ huynh quan tâm nếu có con bị hội chứng CHARGE. Để chẩn đoán hội chứng này, cha mẹ cần tìm kiếm và gặp gỡ các nhà di truyền học y tế có trình độ. Các phương pháp điều trị khác nhau sẽ được áp dụng tùy thuộc vào các triệu chứng của trẻ.

Các chuyên gia này sẽ chẩn đoán và khuyên cha mẹ nên trị liệu cho con theo phương pháp nào và bác sĩ nào sẽ giải quyết được điều này, ví dụ như: bác sĩ thính học, bác sĩ nhi khoa, nhà vật lý trị liệu, nhà tâm lý học, nhà bệnh lý ngôn ngữ, bác sĩ nhãn khoa, giáo viên giáo dục đặc biệt và nhà trị liệu nghề nghiệp.

Khả năng hòa nhập cuộc sống của những người mắc Hội chứng CHARGE là như thế nào?

Theo nghiên cứu khoa học, khả năng hòa nhập cuộc sống của những người mắc Hội chứng CHARGE khá khả quan nếu họ được can thiệp sớm và tích cực bên cạnh một môi trường sống thích hợp.

Chất lượng cuộc sống của một người bị ảnh hưởng bởi Hội chứng CHARGE thay đổi tùy theo các triệu chứng mà họ biểu hiện. Một số người thì phải được chăm sóc trong suốt cuộc đời trong khi những người khác có thể trở thành người lớn khỏe mạnh với cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này đều là những người cần được hỗ trợ trong một thời gian nhất định, thậm chí là suốt đời.

Họ sẽ phải đối mặt với các vấn đề như ngưng thở khi ngủ, lo lắng, các vấn đề về sức khỏe xương, bong võng mạc, tính tình hung hăng và khó kiểm soát. Những điều này có thể hạn chế được bằng liệu pháp ngôn ngữ, vật lý hoặc vận động.

Một vấn đề chung mà những người bị hội chứng này phải đối mặt là mất thính giác và thị lực. Vì vậy, cách tốt nhất là họ nên học ngôn ngữ ký hiệu. 

Hội chứng CHARGE là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể có một số triệu chứng đe dọa tính mạng. Việc phát hiện, can thiệp sớm và chăm sóc hợp lý giúp ích rất nhiều trong việc đảm bảo rằng một đứa trẻ mắc hội chứng CHARGE có thể có một cuộc sống độc lập, khỏe mạnh